知名企业家突然宣布:已在准备身后事
“渐冻症”的名字
和“白血病”一样
令人闻风丧胆
著名物理学家霍金、
人民英雄勋章获得者张定宇
都罹患该病
渐冻症又称为肌萎缩侧索硬化症、运动神经元病,因患者四肢肌肉进行性萎缩无力,最后无法活动,好像被冰冻住一样,因此被叫做渐冻症。患者又被称为“渐冻人”。
每年的6月21日是夏至节气,气温逐渐增高,可以融化冰块,因此每年的6月21日被称为“渐冻人日”,呼吁大家关注这一疾病,也鼓励所有患者,“夏至”终会到来,身体会慢慢解冻。
渐冻症以进行性肌肉萎缩为特征,起病隐匿,但症状持续加重。患者肌肉萎缩常从一侧肢体开始,然后逐渐蔓延到对侧及其他部位,最后会累及呼吸肌,导致呼吸衰竭。部分患者以口齿不清、吞咽困难起病,称为进行性延髓麻痹。也有小部分患者初始症状表现为呼吸困难,容易被误诊为呼吸系统疾病,导致延误诊治。除了肌肉萎缩外,大部分患者伴有肌肉痉挛、肉跳及体重下降,严重者半年体重下降可达30斤。
目前病因还不清楚,研究认为,渐冻症是衰老、基因和环境共同作用的结果。随着年龄的增长,人体的代谢及修复能力减弱,如果受到有害环境的刺激,会导致特定基因类型的个体发病。需要注意的是,外伤、手术、感染、过度疲劳、疫苗接种等会加重疾病的进展,但不是导致渐冻症的直接病因。
渐冻症需要专业的神经科医生来诊断,需要同时满足上运动神经元和下运动神经元受累的证据,且要排除其他疾病,包括颈椎间盘突出、腰椎间盘突出、多灶性运动神经病、神经根炎症、副肿瘤性周围神经病等,才能诊断渐冻症。肌电图在诊断中起重要作用,也需要专业的医生来解读。
大部分渐冻症是散发的,仅有5—10%的渐冻症会遗传,大多数基因突变引起的渐冻症发病年龄较早,甚至在青少年时期就发病。大部分患者发病年龄在55—65岁之间,发病年龄越小,遗传的可能性越大。如果发病年龄<45岁,建议完善基因检测。
由于无特效治疗办法,如何预防很关键。良好的作息习惯、注意锻炼身体、避免接触有害物质,对预防还是有益处的。送给大家4句话:注意休息不熬夜,荤素搭配不挑食,适当运动不躺平,返璞归真不折腾。
目前,渐冻症尚未有明确的治愈解决方案,世界卫生组织将渐冻症认定是“五大绝症之一”。
2019年,全球首个治疗SMA(脊髓性肌萎缩症,渐冻症的一种)的药物诺西那生钠注射液在我国上市,然而,价格高昂。2021年12月初,国家医保局公布一批新药进医保,这种“天价药”遭遇“灵魂砍价”,费用从近70万元/针降至3.3万元/针,让众多患者重新燃起生命的希望。
2022年9月29日,美国食品和药物管理局(FDA)批准了由Amylyx制药公司开发的药物Relyvrio,将作为一种治疗ALS(肌萎缩侧索硬化症,渐冻症的一种)的新方法。该药物是首款在随机、安慰剂对照临床试验中显著延缓ALS疾病进展并能延长生存期的治疗药物。目前在患者中的三期临床试验正在进行中,计划于2023年底或2024年初完成。
此外,脑机接口技术作为人机交互的终极手段,其发展值得期待。2022年,一位重度渐冻症患者通过脑机接口系统,实现了其大脑信号的读取,并通过机器上字母的选择组合完成了句子的完整表达。
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