2018—基因检测龙头的脚步，和一个悬念
目前来说，称得上基因检测行业龙头的只有三家：华大基因、金域医学和贝瑞基因，新年伊始，从龙头们各自的脚步，可以看出未来的端倪：
依托第三方检验龙头的地位，稳固发展常规检验，同时向基因检测和质谱检测等新兴技术领域发力，发展战略清晰可见：覆盖医学检测技术全领域，成为医学检测的王者。正是得益于这种发展战略，金域医学去年的基因检测业务超过常规检验业务，凭借临床质谱检测业务荣登2017年检验检测十佳：
近日，国家质量监督检验检疫总局主管、中国质量认证中心主办的《质量与认证》杂志揭晓2017检验检测认证行业年度风云榜。金域医学凭借创新的临床质谱检测业务荣登2017年检验检测认证行业十佳创新业务榜单。
检测认证行业年度风云榜评选活动自2009年迄今已成功举办8届，旨在促进检验检测认证行业发展，树立行业标杆，倡导创新。该活动现已成为展现检验检测认证行业成果的重要窗口。2016年，金域医学国家基因检测技术应用示范中心就凭借出色的创新业务能力获得该奖项。
回首2017年，大事不断：“检验检测、标准化服务首次纳入战略性新兴产业指导目录”，“国家标准全面免费公开”，“国务院批准设立‘中国品牌日’”，“质量工作在国家战略层面重要性提升”，“认证人员职业资格进入国家职业资格目录”等等。这一年，检验检测认证机构推陈出新，为检验检测认证领域注入新的活力。
时隔一年，继基因检测技术之后，金域医学凭着临床质谱检测技术再次入选十佳。
金域医学一直致力于推动质谱技术在中国临床检验领域的应用发展。早在2004年，金域医学就对标国际，在国内率先建设了临床色谱质谱实验室，将色谱质谱技术应用于临床诊断，同时也是国内首家获CAP、ISO15189双认可的临床质谱实验室。
凭借齐全的技术平台，以疾病为导向，金域医学临床质谱检测目前可提供70余项检测项目，覆盖药物浓度监测、类固醇类激素检测、微量营养素检测、遗传代谢性疾病检测、神经递质类物质检测等领域，可为临床诊断、新药临床试验、健康体检、科研等领域提供检测服务，这70余项质谱检测服务项目完全是自主开发，绝大部分居国内首位；其中开发的部分检测项目，如红细胞脂肪酸检测（新兴的心血管疾病高危预防因子）等，也为国内首创。经过多年的发展，金域医学临床质谱检测中心还累积了大量的检测数据。通过对这些数据的深入挖掘与分析，不仅为疾病预防与诊疗提供必要的支持，还可为国家的公共营养健康政策调整或制定提供依据。
对此，《质量与认证》杂志评审组的评价是：
“金域医学在国内率先探索打造质谱技术平台以及临床应用研究，已在质谱技术临床检测方法和应用经验方面积累了比较丰富的经验，其临床质谱检测服务无论是广度、深度，还是质量均在全国处于领先水平。”
临床质谱检测是一个具有很大发展前景的医学检测领域：
作为基因检测龙头企业的华大基因，则更多的是聚焦基因检测，向仪器、试剂、大数据等基因检测的各个上下游领域发力，参与国际化竞争，不仅在基因检测业务量，国产测序仪的发展和应用，基因大数据建设领域，都取得了长足发展：
近日，人全基因组的分析速度取得了新的重大突破——BGI Online与Edico Genome合作，仅用120分钟即完成了100个人的BGISEQ-500全基因组数据分析，单样本平均分析时间100分钟！从完成一个WGS分析需要数天，到百分钟百例，BGI Online再次挑战了大规模全基因组分析的速度极限。
BGI Online是一款强大且安全的基因数据云计算平台。平台使用阿里云和亚马逊云服务提供的强大的计算与无限的存储能力，为机构提供更简单更高效的数据存储、自动化分析、数据传输、项目协作和生物信息工具开发等方面的解决方案。
本次极速WGS分析采用了Edico Genome开发的DRAGEN流程。通过FPGA加速的方式，此流程在保证核心算法与BWA-GATK最佳实践流程一致的同时，将WGS的分析速度提升到了极致。且通过对WGS分析结果的比较，显示DRAGEN流程的灵敏度和准确性均达到了95%以上。
FPGA加速是指可以通过软件重新配置Field Programmable Gate Array（简称FPGA）芯片内部的资源，以形成不同功能硬件。这种方法不仅具有软件的可编程性和灵活性，同时又有高吞吐和低延时的特性，非常适用于大规模并行计算加速的场景。
作为开放的基因云计算平台，BGI Online可以适应各种底层云平台，无论是在亚马逊AWS还是阿里云都有着上佳的表现。更可以兼容各种异构计算框架，从而实现多种方法对基因组分析进行加速，包括算法改进，硬件加速，并行加速等。另外，由华大自主研发的新型桌面化测序系统BGISEQ-500的数据通用性强，也适用于包括FPGA加速在内的各种基因数据分析技术和工具。
BGISEQ-500是华大在2015年10月发布的二代高通量测序平台，采用DNB（DNA纳米球）进行文库构建、cPAS技术用于测序，其高效、稳定、高通量、低成本的测序特点，能够为基因组学及重测序研究提供有效的数据支持。BGISEQ-500平台的数据质量也已被包括Cell在内的几十篇高水平文章所验证。
随着我国精准医学人群队列及十万人基因组项目的启动，我国自主可控的基因测序与分析平台显得愈发重要。以华大基因集团BGISEQ系列测序仪及BGI Online分析平台为代表的，成本可控、质量可靠、速度卓越的解决方案将大放异彩。
深耕于产前诊断和遗传病基因检测这一原有的优势领域，向纵深发展：
贝瑞基因罕见病筛查再获进展，FXS携带者福音已至
技术优势
快速：采样后10个工作日内出具检测报告
简单：只需抽取2mL外周血；与无创DNA产前检测（NIPT）同时检测时，可共用10mL外周血
可靠：创新技术，有效控制了CGG重复数对检测结果的影响，确保准确率>99%；同时对于低比例嵌合（<1%）亦有极高的灵敏度
全面：既可用于FXS携带者筛查，也可用于FXS疾病辅助诊断，可以准确扩增>1300 CGG重复的超长序列。
便捷：一管血可以同时做NIPT和FXS