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国家级规划教材 & 融合性教材：《医学遗传学（第5版）》
自2016年以来，医学遗传学的理论与技术又取得了许多进展，如应用光遗传学技术手段，治疗诸如视网膜色素变性、糖尿病和帕金森综合征等多种常见病和多发病以及基因编辑技术的临床应用等。2019年7月，被称为光遗传学之父的卡尔·戴斯罗斯（Karl Deisseroth）与另外三位光遗传学领域的科学家共同荣获国际上享有极高声誉的沃伦·阿尔珀特奖（Warren Alpert Prize）。2019年9月《新英格兰医学杂志》发表论文，我国科学家邓宏魁等完成了世界首例通过基因编辑干细胞移植艾滋病和白血病患者的案例，证明了基因编辑的成体造血干细胞移植的可行性和在人体内的安全性，将促进和推动该技术在临床医学领域的应用。因此，2020年10月，法国生物化学家埃马纽埃尔·沙尔疣捷（Emmanuelle Charpentier）和美国化学家珍妮弗·杜德纳（Jennifer A. Doudna）荣获该年度诺贝尔化学奖，表彰她们“发现了基因编辑技术中最有力的工具之一：CRISPR/cas9 基因剪刀”。目前，胚胎植入前的遗传学诊断、精准医疗等医学遗传学理论和技术的应用在临床上也进行得如火如荼，如苯丙酮尿症等单基因病、艾滋病等传染病和肺癌等恶性肿瘤（体细胞遗传病） 方面的诊断、预防、精准综合治疗等取得了可喜的成果。
本教材修订严格遵循“医学遗传学教学大纲”编写要求，根据各用书单位的教学学时安排，全书编写内容进行了适当增减，安排了17章。本版教材增加了出生缺陷、表观遗传学两章。在每一章末，仍保留了英文小结，对各章中介绍的单基因遗传病或单基因性状均标记在线人类孟德尔遗传数据库（OMIM）编号，以便于检索。
本教材在修订过程中体现了内容新颖、概念清晰、叙述流畅、文字简明扼要等编写特点。本教材为融合性教材，提供含有配套的学习指南、习题集和多媒体课件，既方便教师授课，又方便学生自学。
01
基本信息
“十二五”普通高等教育本科国家级规划教材
本教材严格遵循“医学遗传学教学大纲”的编写要求。全书编写内容17章，即：绪论、基因与人类基因组、染色体、单基因遗传病、线粒体遗传病、多基因遗传病、染色体病、遗传性免疫缺陷、出生缺陷、表观遗传学、群体遗传学、生化遗传学、药物遗传学、肿瘤遗传学和遗传病的诊断、治疗与预防。本教材是含有相应各章学习指南、习题集和多媒体课件等教学服务的融合型一体化教材。
02
主要编者简介
王培林
03
目录
04
精彩章节
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