ProQR 治疗公司是一家致力于开发转化RNA药物来改变严重罕见遗传病患者生活的公司。该公司近日宣布治疗Leber先天性黑蒙症10（Leber’s congenital amaurosis 10，LCA10）的sepofarsen获得美国食品和药品管理局（FDA）授予的罕见儿科疾病（RPD）资格认定。该病是儿童遗传病中致盲的最常见原因。
Sepofarsen（QR-110）是同类首个研究性基于RNA的寡核苷酸，旨在解决由CEP290基因中的p.Cys998X突变（也称为c.2991 + 1655A> G突变）而导致LCA10的根本原因。
FDA给予RPD资格认定的产品优先评审的资格，以鼓励治疗罕见儿科疾病。根据RPD计划，获得批准的“罕见儿科疾病”药物或生物制品的赞助商即有资格获得福利券，可用于FDA对另一产品的后续上市申请的优先审评。 “我们很高兴治疗LCA10的Sepofarsen获得美国食品药品监督管理局（FDA）授予的罕见儿科疾病资格认定。LCA10是儿童遗传病中致盲的最常见原因。”ProQR首席执行官Daniel de Boer说，“sepofarsen的资格认定突显了这种遗传性疾病致盲患者显著的未满足的医疗需求。我们的目标是推动一系列治疗遗传性视网膜疾病（如LCA10）的项目，以便尽快给患者提供药物。”Sepofarsen（QR-110）是同类首个研究性基于RNA的寡核苷酸，旨在解决由CEP290基因中的p.Cys998X突变（也称为c.2991 + 1655A> G突变）而导致LCA10的根本原因。p.Cys998X突变是前体mRNA（pre-mRNA）中的一个核苷酸替代，导致mRNA的异常剪接和非功能性CEP290蛋白的产生。Sepofarsen与前体mRNA中的突变位置相结合而实现正常剪接，恢复正常（野生型）CEP290 mRNA，从而产生功能性CEP290蛋白。Sepofarsen通过眼内玻璃体内注射给药，在美国和欧盟获得了孤儿药资格认定，并获得了FDA的快速通道资格以及欧洲药物管理局（EMA）的优先药物资格（PRIME）。Leber先天性黑蒙症（LCA）是儿童遗传病中致盲的最常见原因。由一组疾病组成，LCA10是其中最常见也是最严重的类型之一。LCA10是由CEP290基因突变引起的，其中p.Cys998X突变的患病率最高。LCA10导致早期视力丧失，大多数患者在生命中最初几年就失明。迄今为止，没有获批的治疗方法或其他临床开发的产品治疗该病根本原因。西方世界约2,000例LCA10患者由此突变引起。ProQR Receives Rare Pediatric Disease Designation from FDA for Sepofarsen for the Treatment of LCA10
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