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基因测序管理个人健康,靠谱吗?

毛毛熊 编译 世界科学 2019-06-30

面向普通消费者的基因测序公司Orig3n在线推出了一个名为STOREFRONT的商店,这家商店的主页上展示了一位面朝棕褐色地平线的年轻女性背影的形象。她的波浪型长发随风飘扬,她结实的肱三头肌令人着迷,她坚定的背影恰如其分的补充了她身边那句广告词:“掌管你的未来”。Orig3n DNA测序揭示了你的基因与你的思想、行为和感受之间的联系。你对自己了解的越多,就越容易发挥自己的潜力。


如此诱人?!


体内基因是决定你一切行事的基础——越来越多的基因测序公司用这样的说辞。目前已经有量身定制的测序服务来告诉关于你个人的饮食、健身、肤色甚至是葡萄酒偏好的建议。另外一家面向普通消费者的基因测序公司Helix推出了一款“葡萄酒探索者”的服务项目:基于你的DNA测序结果,推荐适合你饮用的葡萄酒类型。


但是研究人员还是会告诉你,对这些针对人们的生活方式量身定制的检测工具,我们要保持极端怀疑的态度。“你在面向消费者的基因测序市场所看到的是这样一种情形:大样本量研究所获取的合法基因测序结果正在逐渐向普通消费者推销,公司捕捉到这个领域的商机,将针对个人市场采取行动。”从事面向消费者基因测序研究近20年的哈佛大学遗传学家罗伯特•格林(Robert Green)评论道,但同时他也表示,在大多数情况下,消费者对测序结果采取行动的程度“实际上还有待证明”。


科学研究初步揭示:基因与减肥相关性不强

这并不是说研究人员没有尝试。与之相反,斯坦福大学预防研究中心营养学研究主任克里斯托福•加德纳(Christopher Gardner)领衔的科研团队近期发布了一篇堪称迄今为止最为严格的调查研究,即减肥人群是否可以参考个人基因的测序结果来选择更为有效的减肥方法。研究人员开展了一项面向600个受试者、为期一年的随机对照实验,研究人员比较了低脂和低碳水化合物饮食对受试者体重的影响。更为关键的是,研究人员还调查了受试者的基因型是否影响他们的测试结果。早期的研究结果表明:PPARG、ADRB2和PABP2这3种基因的突变组合与脂肪和碳水化合物的代谢相关,可能会导致受试者饮食倾向于某一种类型的食物(低脂食物或低碳水化合物食物)从而促进减掉更多的体重。


但是《美国医学》杂志最近发表的研究结果显示:受试者的基因型与分组后给予食物的类型并无关联。无论受试者被分配至哪组(接受任意一种食物类型),他们体重降低的数值是相同的。研究结果表明,选择饮食类型的受试者的减重效果与基因型关联性不强。


“当我看到实验结果时,一种失望的感觉迎面而来,”加德纳说道。脑海中不断浮现“等等,难道这个理论不管用?为什么基因突变都没有效果?”


不,这说不通。这项研究规模宏大、设计严谨并且花费巨大,它获得了一家致力于为严谨的营养学研究课题提供专项资助的非营利组织——营养科学行动组织(Nutrition Science Initiative)的资助,但即使这样,这项研究却未能复制出规模更小、更谨慎的研究结论。


这就是科学!这也说明了为什么在普通消费者家庭中推广DNA检测试剂盒的有效性会这么困难和耗时。关于个体的基因型和饮食之间关系的研究工作可能会继续进行下去。而在《美国医学》杂志发表的这项研究中,加德纳和他的团队成员只考虑了3种基因突变的影响,事实上还有数十种基因需要考虑,而且有更多令人震惊的基因突变组合。


加德纳评论道:“这很可能,甚至非常可能——一些基因表型会使人们的饮食更加健康,但营养学是一门非常复杂的学科,目前不太可能通过研究很快获取清晰的答案。”


营养学研究目前还没成为研究重点

美国国家人类基因组研究所基因组与社会关系学系主任、遗传学学家劳伦斯•布罗迪(Lawrence Brody)评价道:“在生活方式领域中开展课题研究很难做出像样的结果,这主要是因为生活方式与人类健康的关系还没引起足够重视。”与之相对应,在个性化癌症治疗、罕见病诊断、生殖健康筛查这些耳熟能详的领域,反而很容易获得基因组学研究课题的资助。


布罗迪说:“在营养学领域,以证明遗传学和饮食之间的联系的研究,很少有类似加德纳团队发表在JAMA杂志上一样严谨的。”目前绝大多数的研究人员并不认为开展并资助完成一项完整的营养学随机试验能够获得理想的实验结果,所以这项研究在科研人员的待做事项清单中排名靠后。


想一下,如果科学家难以对DNA和饮食习惯之间的实际相关性开展扎实的研究,我们将不太可能会找到切实可行的方案,比如“是什么让你的孩子变得独一无二”,又是什么让你展现出“独特的超级英雄特征”。


绝大多数的DNA检测并无科学研究的证据支持

你可能会期望这些消费型遗传学测序公司自己资助这些研究项目。再想想,绝大多数这些类型的公司没有足够的资金支撑课题研究。即便部分公司有足够的资金开展研究,如果他们得到类似加德纳的研究结论,那么率先开展这种研究也是有风险的。格林评价道:“绝大多数公司并不觉得他们需要开展这些研究工作来获取支持产品销售的实验结果。”


所有这些都会让消费者对影响他们生活方式的商业化DNA检测试剂盒保持警惕。这些商业化的DNA检测试剂盒在基因和癌症相关的突变基因检测之间占据了一个灰色地带。我交流过的专家目前都对家用DNA检测试剂盒的未来持乐观态度,并支持普通民众拥有获取自己遗传学信息的权利。当下一次面向消费者的遗传学公司播放广告,并暗示他们的检测试剂盒可以给你更有效的饮食或锻炼建议时,或者告诉你“你的基因型像足球传奇人物约翰•林奇(John Lynch)具有原始的运动潜能”,你需要记住,目前来说,绝大多数的DNA检测并无科学研究的证据支持。


这项研究带来的好处是,无论参与加德纳研究课题的受试者基因学特征怎样,也无论他们被如何分组进食,他们加起来一共减重6 500磅,平均每人减重13磅。许多人都听到了“基因组”这个词,并且开始思考“个人命运与基因的关系”,但绝大多数时候,这并不是基因所决定的。这意味着绝大多数时候,你不需要进行个人基因检测来掌控你的未来。


资料来源:

https://www.wired.com/story/you-dont-need-a-personal-genetics-test-to-take-charge-of-your-health/


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