波恩大学研究人员表示，将肖像照片与基因数据、患者数据结合使用可以提高诊断水平。

全世界每年约有50万儿童出生时即患有罕见遗传病。确诊罕见病是困难且耗时的。波恩大学和Charité - Universitätsmedizin Berli大学的科学家们针对患有105种不同罕见病的679名患者进行了一项研究，表明人工智能可以更高效、更可靠地用于诊断罕见病。神经网络系统可以自动将肖像照片与遗传和患者数据相结合。该研究结果最近发表于《医学遗传学》（Genetics in Medicine）杂志。

许多罕见病患者在被正确诊断之前不得不经历漫长的检查和磨难。“这会浪费宝贵的时间，延误避免进行性损伤所需的早期治疗。” 波恩大学医院（UKB）基因组统计学和生物信息学研究所医学和物理学教授Peter Krawitz博士解释说。Peter Krawitz博士与国际研究者团队一起论证了在面部分析中如何利用人工智能进行相对快速和可靠的诊断。

研究人员使用了患有105种不同疾病的679名患者的数据。这105种疾病是由单基因的改变引起的，包括导致患者骨变形、学习困难和发育不良的黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS），以及会导致智力缺陷的马布里综合征（Mabry syndrome）。所有这些疾病的共同之处在于患者的面部特征表现异常。这是非常典型的特征，例如，歌舞伎综合征（Kabuki syndrome）让人联想到日本传统戏剧的人物装扮，即眉毛是拱形的，眼睛距离很宽，眼睑之间的距离很长。

所使用的软件可以从照片中自动检测这些特征，并与患者的临床症状和遗传数据结合起来，高精度地计算患者最可能涉及哪种疾病。人工智能和数字医疗公司FDNA开发了神经网络系统DeepGestalt，研究人员将该系统作为人工智能工具来从事他们的研究。“PEDIA是新一代表型技术的独特典范。”FDNA公司首席执行官Dekel Gelbman说，“将先进人工智能和面部分析框架（如DeepGestalt）整合到变异分析工作流程中，将为优异的基因检测技术带来新的范例。”

科学家们使用约30000张罕见综合征患者的肖像照片来训练这个计算机程序。“与面部分析相结合，有可能过滤掉决定性的遗传因素并优先考虑基因。”Krawitz说，“合并神经元网络中的数据可以缩短数据分析时间，并提高诊断率。”

UKB基因组统计和生物信息学研究所的负责人已经与FDNA合作了一段时间。“这对我们来说具有很大的科学意义，也使我们能够找到一些未解决的病例的原因。”Krawitz说道。许多患者目前仍在寻找能够解释他们症状的诊断。

该研究是计算机科学与医学团队合作的成果，共同第一作者名单也反映出这一点：Tzung-Chien Hsieh是一名计算机科学家；Martin Atta Mensah博士是Chatsé医学遗传学和人类遗传学研究所的医生。Charité医学遗传学和人类遗传学研究所所长Stefan Mundlos教授也参加了这项研究。此外还有其他90多位科学家也参与到这项研究中。

“患者需要及时准确的诊断，而人工智能将支持医生和科学家缩短诊断过程。”慢性罕见病患者联盟（ACHSE）副总经理Christine Mundlos博士说，“这也在一定程度上改善了患者的生活质量。”

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How Artificial Intelligence Detects Rare Diseases

译：崔璨     校：曹文东

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