当下各测序公司最火的tNGS（靶向测序）就是受益于新冠期间的技术积累。检测人眼中的测序技术发展史宏基因组测序病原微生物检测生物信息学分析规范化管理专家共识二、核酸检测技术1.实时荧光定量PCR

作者其人：九嫂，内蒙人士，本硕就读于西北某985高校生物专业，十一年前误打误撞进入彼时尚小但如今已是数千人规模的NGS上市企业，从事与专业本不相关的人力工作，工号排名33，伴随企业经历第一个快速裂变期；后又转战另一知名NGS临检企业负责人力工作，见证了企业在临检市场的爆发增长。因缘际会，在新冠之前，与九哥择一南方小城定居，从人力甲方到乙方，被九哥调侃为“被耽误的千万身家的九嫂的一生”。本文是九嫂十余年工作所见所闻流水账记，但仍能从中瞥见人才流动视角下的NGS行业十余年发展变迁。朋友们不妨一起跟随九嫂的脚步，再来一同回忆曾经走过的路、曾经做过的关键选择。基因江湖“江湖职场”栏目，也由此序幕。潮来潮往，NGS人才市场的15年变迁（2008-2023）这是第115篇原创首发文章

不可否认，一场疫情挽救了很多第三方医学实验室，甚至让第三方医学实验室成为疫情的受益者，成为了香饽饽。但是第三方医学实验室肯定不是卖伞的龙王，因为它没有权力，而且接受严格的多重监管，是被动的受益者，但如果这个行业有人敢做卖伞的龙王，那必然是是死无葬身之地，因为他不仅会葬送一家企业，还会葬送一个行业，我们相信没有人有如此的胆子和通天的手段。11月24日，因为对核酸检测结果录入异常，刚刚成立了3个多月的核酸检测机构兰州核子华曦实验室出现在兰州市官方通告上。11月27日，西宁方面发布公告，澄清西宁核子华曦医学检验实验室有限公司从未参与西宁市任何核酸检测及相关工作。企查查信息显示，兰州核子华曦医学检验实验室有限公司注册于2022年8月8日，西宁核子华曦医学检验实验室有限公司成立于本月12日，它们背后的唯一大股东都是深圳市核子基因科技有限公司（下称“核子基因”），实际控制人为张核子。企查查信息显示，张核子担任法定代表人的企业有20家，基本都是生物科技和基因科技公司，其中5家企业已经注销。而全国共有30多家“核子华曦医学检验实验室有限公司”（下称“核子华曦”），背后的控股公司基本都是核子基因，而实际控制人都是张核子，但法人各有不同。数据统计显示，截至发稿时，核子基因仅在2022年就注册了16家“核子华曦”，注册时间大多集中在近3个月。其中，11月份注册了西宁公司；10月份批量注册了珠海、泉州、厦门、银川、太原、青岛、大连、海口8家公司；9月注册了北京核子华曦未来医学检验实验室有限公司和贵州公司，8月份注册了兰州公司；5月份注册了内蒙公司。核子基因还通过其100%控股的合肥、南宁、云南的核子基因科技有限公司注册核子华曦的合肥公司、南宁公司和云南公司。不仅有新注册，核子基因还将2家公司更名为“核子华曦”。今年9月27日，将哈尔滨华实基因科技有限公司更名为哈尔滨核子华曦医学检验有限公司，8月8日，深圳核子基因还将苏州核研医学检验实验室有限公司更名为苏州核子华曦医学检验实验室有限公司，并在经营范围中增加“检验检测服务”。据11月25日兰州市卫健委发布的情况通报：2022年11月24日上午，兰州市七里河区依据核酸检测结果组织转运阳性感染者时，发现个别待转运群众健康码显示核酸检测阴性。经实地核查，此次事件的基本情况是：“兰州核子华曦实验室收到核酸检测样本，按照实验室检测流程，于11月23日18时许将检测结果异常人员信息推送至七里河区联防办，区联防办第一时间通知社区告知相关人员原地等待转运。11月24日1时许，兰州核子华曦实验室工作人员误将个别核酸检测异常人员名单信息录入阴性人员信息包中上传至工作系统，使个别待转运人员健康码显示核酸检测阴性。兰州市卫健委通报称，此次事件的发生，干扰了群众正常生产生活和疫情防控工作，暴露出兰州核子华曦实验室对工作人员管理不严格，审核把关不到位。将依据相关法律法规，对兰州核子华曦实验室予以严肃处理。”另据西宁晚报消息，西宁市卫健委回应网传“西宁核子华曦医学检验实验室有限公司参与西宁市核酸检测”一事，表示经核实，自开展核酸检测工作以来，西宁核子华曦医学检验实验室有限公司从未参与西宁市任何核酸检测及相关工作。全网都在找的张珊珊又是谁？张珊珊在全国一共注册了35家核酸检测公司。17家公司注册在深圳，包括生物科技、基因生物科技、医学、教育等类别的公司。19家公司分别注册在江苏、青海、福建、重庆、黑龙江、北京、辽宁、山东、河南、云南、吉林、山西、江西、湖北、浙江，辐射15个省市自治区。1家公司注册资本2000万，16家公司注册资本1000万以上，10家公司注册资本500万。一人竟然可以拥有35家核酸公司？！所以，这个手眼通天的张珊珊，到底是谁？点击加入基因俱乐部

测室间质量评价预研活动。本次质评具体情况如下。盛会来袭！第二届基因检测行业发展高峰论坛将于9月15日举行！点击加入基因俱乐部

2021年9月10日，第一届基因检测行业发展高峰论坛人气火爆，大咖汇聚，热议行业发展机遇和未来方向！今年，这一行业盛会再度来临！作为大湾区行业盛会“第7届广州国际生物技术大会暨展览会”重要专题论坛，第二届基因检测行业发展高峰论坛将于2022年9月15日在广州举行。南方医学网、基因谷、基因科技网、早筛网等平台强强联手，打造一场基因检测行业的盛宴！本届论坛将邀请基因检测行业内的重量级嘉宾，共同参与这一行业盛会，从具体技术、临床应用等角度切入，探讨基因检测行业发展前景，解决基因检测技术难题。基因技术被誉为下一个改变世界的技术，其中又属基因检测技术应用领域较广，直接涉及人类生命健康的则是医疗健康领域。在老龄化进程加快、健康需求不断提高的当下，加之“健康中国2030”规划等政策利好和资本催化，基因检测行业正迎来前所未有的机遇。机遇如何把握？挑战如何迎接？是摆在行业人士面前的两道必答题。第二届基因检测行业盛会聚焦行业前沿！本次盛会，多位行业大咖将继续围绕基因检测行业的热点进行深度探讨，精彩不容错过。基因检测产品的商业化路径创新药物伴随诊断产品研发测序仪国产化替代基因大数据分析基因检测智能化生育健康的应用前沿肿瘤诊断的应用前沿传染病诊断应用前沿肿瘤早筛技术热点…….2022基因检测行业年度评选活动“2022基因检测行业年度评选活动”将选出2021年-2022年在基因行业表现突出的企业和个人，组委会按照技术、市场应用和资本等方面，严格考察企业资质，基因检测评选将通过网络投票与组委会评选结合的形式选出。颁奖典礼将于“第二届基因检测行业发展高峰论坛”上同步举行。奖项设置：基因检测行业年度风云企业奖基因检测行业年度风云人物奖基因检测行业最具投资价值奖基因检测行业技术创新奖基因检测行业最佳产品奖基因检测行业环球影响力奖合作咨询何老师

论文数量反超美国，在连续十年位居世界第二后，终于占据榜首。除了论文数量外，论文质量是另一个重要衡量指标。自然指数（Nature

NGS试剂盒所覆盖的基因和位点都非常少，没有突出NGS本身的技术优势，也不能继续快速升级迭代，无法满足临床的真正需求，因此这些企业的获证产品销量根本上不去。很多已经获批的小小panel

正是因为CDC工作人员的失误，才导致携带新型冠状肺炎的患者于9日下午被送回了隔离点。随后，错误被发现后，对他们三人进行重新检查，最终结果显示为阳性，然后，医院于2月10日上午才被医院隔离治疗……

基因检测成为一个行业，也就10来年时间，但是，在可期的未来，基因检测报告也会像手机一样，人人必备。这里，有一个显而易见的痛点。一份昂贵的检测结果，许多人是看不懂的。所以患者会问，“医生，一厚本基因检测报告，重点在哪儿，怎么解读？”1基因检测基因检测分“医疗级基因检测”和“消费级基因检测”，两者的差别就像真车和玩具车的差别，这里不做过多解释。医学必然进入“一个人一种治疗方法”的个性化治疗时代，人们叫它“精准治疗”。因此，精准诊断应运而生，从DNA上寻找治疗疾病的方法。DNA的检测多种多样，如ARMS、Super-ARMS、ddPCR、qPCR和NGS(Next-generation

众所周知，肿瘤精准治疗的前提是精准诊断。如今，肿瘤精准诊断飞速发展，已进入分子病理时代。目前，多种方法可以用于肿瘤临床样本的检测，如ARMS，Super-ARMS，ddPCR和NGS(Next-generation

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但就算是这样，这种成功也伴随着一些警告。出乎意料，库珀的主动基因系统在雄性小鼠身上并不起作用，它只在雌性老鼠身上起作用，而且即使是在雌性老鼠中，这种机制最多也只有70%的几率起作用。

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Anyway，飘小编认为，了解科学，总会给我们带来神秘和惊喜。如果，每个人对自己与生俱来的独特的基因了如指掌，针对问题解决问题，那么一切都变得不再是问题。美好的生活从关爱自己的DNA开始，啦啦啦~

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100为生殖系和体细胞肿瘤分析、16S微生物分析及靶向基因表达等一系列应用提供了稳定和可靠的表现。”“iSeq

研究人员还发现，一些操作方案产生了较少的革兰氏阳性菌，这可能是因为它们无法打破细胞壁来提取DNA。因此，他们认为多样性可作为评估DNA提取步骤的指标之一，包括革兰氏阳性菌的存在。

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近日，国家质量监督检验检疫总局主管、中国质量认证中心主办的《质量与认证》杂志揭晓2017检验检测认证行业年度风云榜。金域医学凭借创新的临床质谱检测业务荣登2017年检验检测认证行业十佳创新业务榜单。

Fiore说道，后期我们还将进行更为深入的研究来阐明Numb-Mdm2相互作用的分子机制，同时模拟Numb蛋白的关键区域，并且阐明如何在Numb缺陷的乳腺癌中抑制Mdm2来缓解p53的功能异常。

胶质母细胞瘤是最为常见的和侵袭性的原发性脑癌。在2012年发表在Science期刊上的一项研究（Science,

3'非翻译区（UTR）的结合，从而降低了这种基因的翻译。但是当李铭研究组删除了3'UTR的时候，抑制有氧糖酵解仍然降低了IFNγ的表达。也就是说LDHA在翻译阶段没有发挥作用，而是促进了基因的转录。

研究人员发现，当剥夺ALDH酶的小鼠被给予酒精时，其细胞中DNA损伤是正常小鼠的四倍。将这些结果转化为人类意味着，对于某些人来说，喝酒可能会成倍地危险，这取决于他们个人“处理”乙醛的能力。

Predicine（慧渡医疗）源于硅谷，成立于2015年，在美国硅谷和中国上海同步运营，聚焦于新药临床试验、癌症早筛和临床用药指导。

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的诞生给测序界带来变革(高通量测序又称第二代测序、新一代测序)，也为致病基因研究带来新的方法。2013年11月，美国食品和药物管理局(FDA)批准的第一个高通量测序仪Illumina’s

以二代基因数据分析的金标准BWA+GATK流程为例，我们分析发现在前半段的比对、去重、排序等步骤都可以用多线程运行，而最后的GATK变异召回只能单线程运行，这是受限于开源软件的实现。

4、强化组织协调管理：国家发展改革委会同有关部门加强对方案实施的组织协调，委托有关机构对方案实施进行跟踪评估，及时协调解决实施过程中的问题，必要时调整支持方式、支持重点和主要技术参数要求。

Consortium（GIAB），和精准FDA平台（美国药监局做的基因组信息学社区和共享数据平台）一样，致力于提高基于HTS基因测序结果。他们能提供高精度的人体基准基因组序列信息。

Genomics(CG)的收购后，持续投入资金和研发团队，迅速实现技术的转化与再创新，相继推出一系列自主研发的测序仪，包括2015年发布的BGISEQ-500，2016年发布的BGISEQ-50。

卢煜明：在做一些新领域的研究时，其实不可能每一个人都认同你，好处是也不是每一个人都会否定你。所以，我的想法就是这样的，“天无绝人之路”。当然也有可能性是做到现在还做不了，我最终做出来也是很幸运的。

SOS反应包括诱导DNA损伤修复、诱变效应（在DNA受到损伤或复制系统受到抑制的紧急情况下，生物发生突变将有利于其生存）等。该现象广泛存在于原核和真核生物中，主要包括DNA的修复和产生变异。

不过这些研究离CRISPR-Cas9系统的进一步应用还差临门一脚：科学家们需要证实，这项来源于细菌的基因编辑系统，同样能应用于人体。这是一个大胆的假设，细菌与人体二者的基因组复杂程度有着云泥之别。

炎症，是肿瘤的十大特征之一。非可控性炎症与肿瘤发生、发展以及侵袭转移密切相关。“非可控性炎症恶性转化的调控网络及其分子机制”成为2016年度国家自然科学基金重大研究计划。为此，

交大、浙大团队还在与交大医学院附属第九人民医院合作，让“阿尔法医生”根据数码影像，识别诊断血管瘤等

前面讲的这个女孩是个46XY性腺发育不全的患者。她有子宫、宫颈和阴道。但乳腺不发育。她做核磁未看见睾丸。患者是远程咨询的。我建议她做腹腔镜找到发育不全的性腺并切除，以防后患。

幼儿的身体正处于生长发育阶段，肝肾功能、中枢神经系统、内分泌系统都尚未发育完善，对很多药物极为敏感，除了这些，还有一个隐蔽的原因，那就是基因组的差异，这成为宝妈抚养孩子的一大挑战。

在此次小鼠实验中，研究人员使用CRISPR基因编辑和遗传筛查技术搜索可能为胶质母细胞瘤提供燃料的基因突变组合，在分析了小鼠1500多个基因组合之后，研究人员发现了一个基因，包括B2m-Nf1

刘心：我从事的工作偏科研多一点，因为我在研究院，关于产业，我们有专门的事业部负责。但我觉得对科研和产业都是认同的，它们应该更好地结合起来。从长远看，如果没有产业思维，科研不会有太好的发力。

围绕肿瘤相关代谢物的发现，单细胞代谢组学、微生物代谢组学、脂质代谢组学、代谢组学技术的最新进展与疾病诊断，邀请专家，学者，临床医生进行深入交流，并针对代谢组学研究存在的分析标准不统一,

健康体检行业直接面对民众，主要具有的是服务属性。而在这一检测用户健康状态的服务的背后，是多个与民众互动较少，但又极为重要的产业，其中最主要的有体外诊断和医用影像。体外诊断（In

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本次杭州会议还将重点邀请国内外优秀的创新企业及创新项目进行展示，比如，“肿瘤、自身免疫等”抗体药物，新型治疗疫苗，细胞治疗，小分子靶向药物，创新剂型及组合等等。

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Alphabet这次很低调，它最近悄悄投资了一家名为Freenome的生命科学初创企业，并将其作为一个专门的实验室。Freenome目前已经搬到谷歌旗下生命科学公司Verily所在的南旧金山园区。

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